Deprecated: The PSR-0 `Requests_...` class names in the Requests library are deprecated. Switch to the PSR-4 `WpOrg\Requests\...` class names at your earliest convenience. in /home/cr15664/public_html/wp-includes/class-requests.php on line 24
Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и приступить к их лечению - suzungazeta.ru
Здравоохранение

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и приступить к их лечению

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Министерство здравоохранения Новосибирской области

admin

Recent Posts

Новосибирцы вошли в число победителей Международного хакатона проекта «Цифровой прорыв. Сезон: искусственный интеллект»

В Калининграде завершился масштабный международный хакатон проекта «Цифровой прорыв. Сезон: Искусственный интеллект» президентской платформы «Россия…

16 часов ago

ВАРМСУ стала опорой для развития российских муниципалитетов

Эксперты страны подвели итоги работы Всероссийской ассоциации развития местного самоуправления на площадке ВЭБ.РФ в рамках…

17 часов ago

Проверяем знания

Вчера состоялся муниципальный этап Всероссийской олимпиады школьников

18 часов ago

А в подъезде — запах пирогов

Августа Григорьевна Габитова делится с читателями рецептами выпечки

19 часов ago

«День открытых дверей» в общественной приёмной Губернатора

Тема: «О правовом просвещении несовершеннолетних детей»

20 часов ago

До 1 декабря жители Новосибирской области могут сменить страховщика для управления своими пенсионными накоплениями

Заявление о переходе к другому страховщику можно подать в клиентских службах Отделения СФР по Новосибирской…

21 час ago