Здравоохранение

Неонатальный скрининг помог новосибирцам выявить редкие наследственные заболевания на ранней стадии и приступить к их лечению

Больше 20 детей c редкими наследственными заболеваниями выявили в регионе благодаря расширенному неонатальному скринингу.

Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия. Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации.

Начиная с 2023 года новорожденных в России тестируют на 36 врожденных и наследственных заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Программа стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней — в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных.

В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 –  с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС – детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), –  родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.

Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. 

Министерство здравоохранения Новосибирской области

admin

Recent Posts

Предостережение – действенный инструмент Сибирского межрегионального управления Россельхознадзора в профилактике правонарушений

Важным инструментом профилактики правонарушений выступает объявление предостережений о недопустимости нарушения обязательных требований, закреплённых законодательством Российской…

3 часа ago

Участники СВО из Новосибирской области могут пострадать от мошенников

Мошенники придумали новый сценарий обмана для схемы с «безопасными счетами». Теперь она направлена на участников…

3 часа ago

Сузунский район включен в новую региональную программу по развитию автомобильного туризма разработана в Новосибирской области

Комплексное развитие автомобильного туризма, создание условий для комфортных путешествий по дорогам и стимулирование развития современной…

5 часов ago

Не станьте жертвой незаконной рубки

Отдел лесных отношений Сузунского района предупреждает: покупайте новогодние деревья только в местах организованной торговли

7 часов ago

От мечты до собственного дела

Благодаря соцконтракту Валерия Беспамятных осуществила своё заветное желание

9 часов ago

Главный микробиолог: «Если мы сохраним нарастание резистентности к антибиотикам, мы потеряем хирургию»

О видах устойчивых к антибиотику бактерий, больничных инфекциях и лабораторном тестировании антибиотиков рассказала главный микробиолог…

19 часов ago